重慶市萬州區衛生健康委員會 關于辦理區政協六屆四次會議第235號提案的復函
重慶市萬州區衛生健康委員會
關于辦理區政協六屆四次會議第235號提案的復函
萬州衛函〔2024〕82號
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尊敬的陳遠翔委員：
首先感謝您對我區衛生健康事業的關注關心！您提出的《關于將新生兒疾病“兩病篩查”增加為“四病篩查”的建議》（第235號提案）收悉。經與區財政局共同研究辦理，現將辦理情況答復如下：
新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力、體格發育的嚴重疾病，難以提前預防，開展新生兒遺傳代謝病篩查為出生缺陷三級預防的重要環節，通過篩查能做到早期發現，降低出生缺陷發生率。為做好此項工作，我們采取了以下措施：
一是落實基本公共衛生服務項目。國家衛生健康委2019年將新生兒疾病篩查納入國家基本公共衛生服務項目，包括新生兒兩種遺傳代謝病（先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥(PKU)）及新生兒聽力篩查。自2009年以來，萬州區通過加強政策宣傳，不斷提升新生兒遺傳代謝病篩查服務質量，以及完善服務體系，所有助產機構有序推進新生兒遺傳代謝病篩查工作。15年來新生兒遺傳代謝病篩查十幾萬例，近5年篩查率均達98%以上。幫助新生兒在第一時間發現病情，并及時對其進行干預和治療，切實提高了新生兒人口素質，維護新生兒健康成長。
二是將篩查工作納入區級重點民生實事。萬州區2018年至2021年將新生兒遺傳代謝病篩查納入區級重點民生實事，病種從兩種增加到四種，即增加葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）。在萬州區內助產機構分娩的所有新生兒均可享受免費篩查，增加的病種篩查費用由區財政全額承擔。
2022年起因區級財力狀況被取消納入區級重點民生實事。經協調區財政局無果，我委根據實際情況調整項目方案，下發《萬州區新生兒遺傳代謝病篩查項目實施方案（2023年版）》，方案按照國家基本公共衛生服務項目規范要求繼續開展免費先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）篩查。葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）及多種遺傳代謝病（串聯質譜法）按照群眾自愿原則根據《重慶市物價局醫療服務收費標準》（〔2004〕143號）向新生兒監護人收取費用。
近期我委協調區財政局，目前全區通過基本公共衛生服務項目（已建立每年動態調標機制）對新生兒遺傳代謝病篩查中新生兒甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥進行補貼，盡量減輕新生兒父母經濟負擔。考慮到當前我區財力狀況，暫無能力參照上海、北京等大城市以及我市部分區縣“四病篩查”政府全部貼政策執行。在符合政策規定的情況下，建議暫不將“兩病”篩查增加為“四病”篩查，納入政府全額補貼范疇。
再次感謝您對衛生健康事業的關注關心，希望您繼續加強對我們工作的指導和幫助。今后我們會積極向上級爭取政策支持及相關資金。
此復函已經范嘉主任審簽，對以上答復的意見，請填寫在提案辦理征詢意見表上反饋我們，以便我們改進工作。
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????????????????????????????????2024年8月21日
關于新生兒疾病“兩病篩查”增加為
“四病篩查”的建議
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新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒出生72小時后（最遲不得超過20天），進行采血，制作濾紙干血片，寄送至專門的篩查檢測機構對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體篩查。通過早期診斷、早期治療，避免其生長、智力發育嚴重障礙甚至死亡。
目前，我國開展的新生兒遺傳代謝病篩查項目，包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）和先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）四種危害嚴重的疾病，簡稱“四病篩查”。按照《中國兒童發展綱要》要求，新生兒遺傳代謝病篩查已在全國普及，上海和北京等大城市的新生兒遺傳代謝病“四病篩查”篩查率已達95%以上。
萬州區于2009年6月啟動生兒遺傳代謝病篩查工作，檢測內容為“新生兒甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥”，簡稱“兩病篩查”。對新生兒實行免費篩查，費用納入財政專項經費。但由于另外二項(G6PD、CAH)篩查需要自費檢費，部分家庭由于經濟原因選擇不檢測，導致部分新生兒錯過最佳檢測時機，對生長發育造成損害。重慶市絕大多數區縣已實現行新生兒“四病篩查”政府全免費。
開展新生兒遺傳代謝病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的三級預防有效措施。為此建議：萬州區政府將新生兒 “兩病篩查”增加為“四病篩查”，納入萬州區政府財政補貼，實行萬州區戶籍的新生兒政府全免費篩查。
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